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Una investigación aragonesa con la enfermedad de Gaucher

Una investigación aragonesa con la enfermedad de Gaucher

Un proyecto de investigación aragonés tiene por objetivo encontrar marcadores útiles para predecir el riesgo de los afectados por la enfermedad de Gaucher de padecer complicaciones en los huesos y para establecer medidas de prevención o iniciar o intensificar el tratamiento específico de esta enfermedad. Los resultados de este estudio, llevado a cabo por un grupo de investigación vinculado al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y liderado por la Dra. Pilar Giraldo, han sido presentados por el investigador Javier Gervas recientemente en el Congreso Mundial de Enfermedades Lisosomales celebrado en San Diego (Estados Unidos).

Para ello, han analizado sobre un número importante de pacientes con enfermedad de Gaucher con complicaciones óseas secundarias, la variabilidad en los genes relacionados con la formación y la pérdida de tejido óseo así como la influencia de algunas proteínas involucradas en procesos inflamatorios que provocan la pérdida de consistencia del hueso y el desarrollo de otras complicaciones como infartos óseos, osteonecrosis y osteoporosis. Se trata de un estudio de gran interés por la importancia que tiene la aparición de lesiones óseas dolorosas en la reducción de la movilidad y en el empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.

Las enfermedades raras y la enfermedad de Gaucher

Alrededor de 6 millones de personas padecen una de las llamadas enfermedades raras, cuyo día se celebra mañana, que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de 1 de cada 2.000. En las últimas décadas se ha mejorado mucho en el abordaje de algunas de estas enfermedades, pero son más las que no disponen de ningún tratamiento eficaz que contenga su progresión y que prevenga complicaciones, mejorando la calidad de vida de los pacientes.

La Enfermedad de Gaucher es una de las más de 5.000 enfermedades calificadas de “raras” y es en la que más se ha avanzado en investigación, puesto que fue la primera de ellas que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90. Se trata de una enfermedad genética, producida por la falta de una enzima, que no permite que se metabolice un compuesto, de grasa y azúcar, que se acumula y hace incrementar el tamaño en determinados órganos, afectando al interior del hueso. En Aragón, afecta a alrededor de 1 cada 200.000 personas.

Otras líneas de investigación

Otro de los avances en investigación en enfermedades raras llevados a cabo por este grupo es la identificación de marcadores que permiten conocer en mujeres portadoras el riesgo de desarrollar la enfermedad de Fabry. Esta enfermedad hereditaria se debe a la presencia de un gen defectuoso en el organismo, que es el responsable de producir una enzima (proteína) que es la encargada de eliminar una sustancia grasa que se produce en distintas células de nuestro cuerpo. Al no poder eliminarse esta sustancia grasa, se va acumulando, provocando un malfuncionamiento de aquellos sitios en los que se deposita.

Desde este grupo, también se realizan estudios en epigenética, que es una rama de la biología que pretende explicar por qué los organismos vivos expresan unos genes y silencian otros para conformar así sus características físicas particulares y la susceptibilidad de desarrollar determinadas enfermedades. En esta línea, estudian en la sangre pequeños fragmentos de material genético relacionados con el desarrollo de leucemias y otras neoplasias hematológicas que ayuden a mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades, y ser así utilizados para mejorar los tratamientos.

La investigación sobre enfermedades raras en Aragón

Desde hace más de siete años, el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) aglutina en España a más de 60 grupos de investigación en enfermedades raras con el objetivo de dar visibilidad y potenciar la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país para facilitar los procesos diagnósticos y buscar nuevas terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

En Aragón, se encuentran dos Unidades de Investigación CIBERER. Una de ellas, la U-752, cuenta con un grupo de investigación clínica, vinculado actualmente al IACS, con 20 años de experiencia en enfermedades de depósito lisosomal y en el que se incluyen especialistas clínicos (Hematología, Neurología, Radiología, Neurofisiología, Otorrinolaringología, Cardiología) e investigadores básicos (Bioquímica y Biología Molecular y Celular). Desde este grupo, se coordina la actividad clínica como Unidad de Referencia del Gobierno de Aragón para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades de depósito lisosomal, dando cobertura clínica a los pacientes que son remitidos para estudio diagnóstico, orientación de tratamiento y seguimiento de enfermedades raras

 

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