El Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza ha registrado un notable aumento en la cantidad de estudios genéticos realizados, multiplicándose por diez desde la creación de la Comisión de Genética en 2013. En 2013, se solicitaban aproximadamente 400 estudios anuales, cifra que ha superado los 4.000 en 2024. Este incremento se atribuye a la implementación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS), al avance en el conocimiento de las bases genéticas de diversas enfermedades y a la formación especializada del personal médico.
**Crecimiento de estudios genéticos**
La Comisión de Genética ha optimizado el proceso de realización de estudios, asegurando que más del 90% de ellos se lleven a cabo dentro del sistema sanitario público de Aragón, en contraste con la práctica anterior de derivar muchos de estos estudios a laboratorios externos. Las técnicas NGS han permitido abordar enfermedades raras, que a menudo implican múltiples genes. Desde su implementación, se han estudiado 190 niños con enfermedades raras, logrando diagnosticar 63 casos diferentes.
**V Jornadas sobre enfermedades genéticas**
El pasado 2 de abril, la Comisión de Genética celebró sus V Jornadas sobre enfermedades genéticas y hereditarias, donde se discutieron casos clínicos relevantes y el estado actual de la creación de una nueva especialidad en Genética. Durante el evento, se presentaron patologías pediátricas, oncológicas, ginecológicas, endocrinológicas y oftalmológicas, junto con la interpretación de variantes genéticas, cada vez más apoyada por inteligencia artificial. El doctor Pablo Lapunzina, especialista en el Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, participó en las jornadas, aportando su experiencia en el ámbito de las enfermedades raras.
