El Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza ha administrado por primera vez en Aragón la terapia génica Zolgensma para tratar la atrofia muscular espinal (AME) en un bebé de 19 días. Este es el primer caso detectado por cribado neonatal en Aragón y el cuarto en España. La enfermedad fue identificada mediante la prueba del talón, realizada a todos los recién nacidos de Aragón, Navarra y La Rioja.
La AME es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras responsables del movimiento y puede comprometer la deglución y respiración. Se origina por una mutación en el gen SMN1, lo que impide la producción de la proteína SMN necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras, causando debilidad y atrofia muscular.
La doctora Inmaculada García, pediatra del Hospital Infantil Miguel Servet, explicó que el tratamiento Zolgensma consiste en transferir el gen faltante mediante un vector viral. Esto incrementa la producción de la proteína SMN en las neuronas motoras, evitando los síntomas de la enfermedad y mejorando la función muscular. La terapia se administra a través de una única infusión intravenosa.
El diagnóstico inicial fue confirmado en 24 horas, y el Servicio de Farmacia del Servet gestionó la obtención del medicamento desde Austria en 48 horas. La administración se realizó en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
Zolgensma tiene un precio industrial elevado de más de 1.800.000 euros. Su coste fue acordado en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto. Los resultados de la terapia se medirán a través de VALTERMED, un sistema de información del SNS.
Reyes Abad, jefa de Farmacia del Servet, calificó este caso como «histórico». La doctora García destacó la importancia del cribado neonatal para detectar enfermedades congénitas precozmente, mejorando así su evolución y evitando la mortalidad.
Aragón tiene un cribado neonatal que diagnostica hasta 42 enfermedades, incluyendo la AME. El bebé tratado permanecerá bajo seguimiento clínico y analítico periódico por un equipo multidisciplinar. Más de veinte profesionales del Hospital han participado en este proceso, desarrollando un protocolo para la atención de estos casos durante más de dos años.
