Generar un panel de biomarcadores que permita adelantar el diagnóstico, precisar el pronóstico y explicar la enorme variabilidad que presentan los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este es el objetivo de los proyectos en los que trabaja el Grupo Lagenbio: Teragen y Regeneragen del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón).
Liderado por Charo Osta, dedicada al estudio de esta patología desde el año 2000, este equipo multidisciplinar formado por 15 científicos es pionero a nivel europeo en el impulso de investigaciones y terapias experimentales para esta enfermedad, que en España padecen unas 4.000 personas y cuyo origen solo es genético en un 10% de los casos.
La ELA, cuyo Día Mundial se celebra mañana, es una enfermedad de las motoneuronas que conduce a una parálisis progresiva y provoca la muerte en un plazo de tres a cinco años a partir de la aparición de los síntomas. “La gran variabilidad clínica que presentan los pacientes hace que el proceso diagnóstico se retrase considerablemente, provocándoles una situación de vulnerabilidad terrible al notar la progresión de los síntomas y no encontrar ni nombre para su enfermedad ni tratamiento posible”, explica Osta.
14 meses para un diagnóstico
La creación de este panel de biomarcadores disminuiría el tiempo hasta el diagnóstico, que actualmente es de 14 meses de media, lo que supondría no tener que visitar varios especialistas realizando pruebas innecesarias e, incluso, operaciones equívocas. Esto también evitaría un elevado gasto económico, ya que el impacto de esta enfermedad por paciente y familia es de unos 30.000 euros anuales, de los que un tercio son soportados por el Sistema Nacional de Salud.
“Al anticipar el tratamiento, se mejoran los síntomas y se enlentece su progresión. A nivel personal, el conocimiento previo del diagnóstico y del pronóstico de la enfermedad disminuye la incertidumbre y la angustia provocada por el desconocimiento de los enfermos, sus familiares y cuidadores”, argumenta Osta.
En los proyectos de este grupo del IIS Aragón son objeto de estudio los biomarcadores relacionados con el metabolismo del RNA: microRNA, RNA circulares y RNA largos no codificantes. “El procesamiento del RNA está afectando en la ELA y se conocen varias mutaciones en los genes involucrados en este proceso, por lo que esperamos que las alteraciones que podamos observar en estas moléculas nos dé una idea para el pronóstico y el diagnóstico”, destaca la investigadora principal. Para ello, emplean un modelo animal modificado genéticamente que mimetiza la enfermedad humana.
“Analizamos cómo están alteradas estas moléculas de RNA en los animales sanos frente a los que tienen la enfermedad. Una vez localizados, los estudiamos en la sangre del paciente para ver si nos sirve de apoyo al diagnóstico”, añade.
El grupo de investigación
El Grupo Lagenbio del IIS Aragón está formado por veterinarios, químicos, biotecnólogos, biólogos, médicos e ingenieros que participan habitualmente en congresos internacionales, reuniones científicas y encuentros con pacientes para la comunicación de resultados. A principios de este mes de junio, Ana Cristina Calvo, miembro del equipo, ha coordinado y moderado una reunión internacional sobre este tipo de biomarcadores basados en RNA durante el Simposio Internacional ENCALS celebrado en Edimburgo.
A nivel internacional, la doctoranda Leticia Moreno ha sido seleccionada para presentar una comunicación oral sobre parte del trabajo que se encuentra realizando en su Tesis Doctoral, basado en RNA circulares, en Global Summit on Neurodegenerative Diseases NEURO que se va a celebrar próximamente en Salamanca. Además, las colaboraciones del grupo con el equipo del doctor García Redondo, del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, fueron el núcleo de una red de investigación nacional en ELA.
